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遗传咨询科常见疾病

遗传咨询科相关疾病

  • 黏多糖贮积症Ⅵ型
  • 咳嗽性哮喘
  • 懒惰白细胞综合征
  • 混合型脑瘫
  • 先天性骨与关节畸形
  • 类脂质蛋白沉积症
  • 老年肺气肿
  • 小儿先天性髋关节脱位
  • 小儿遗传性共济失调
  • 异染性脑白质营养不良
  • 眼肿瘤
  • 急性腹型-高脂血症综合征
  • 小儿家族性低血磷性佝偻病
  • 男性特纳综合征
  • 黑色棘皮症
  • 镰状细胞病
  • 无色性色素失调症
  • 小儿近端肾小管酸中毒
  • 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
  • 舞蹈症
  • 小儿淀粉样变性病
  • 神经系统遗传性疾病
  • 椎管狭窄
  • 遗传性粪卟啉病
  • 喉血管瘤
  • 脂肪营养不良
  • 进行性脊髓性肌萎缩症
  • 小儿斜视
  • 马凡氏综合征
  • 家族性出血性肾炎
  • 小儿干扰素-γ受体缺陷病
  • 遗传性蛋白C缺陷症
  • 遗传性高尿酸血症
  • 淋巴细胞白血病
  • 回旋状脉络膜视网膜萎缩
  • 侵袭性婴儿纤维瘤病
  • 视网膜病
  • 共济失调
  • 脂质沉积性肌病
  • 染色体异常
  • 板层状鱼鳞病
  • 亨延顿病
  • 拉福拉病
  • 吞噬功能缺陷病
  • 肌阵挛性小脑协调障碍
  • 心室肌致密化不全
  • 小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征
  • 枕叶肿瘤
  • 克拉伯病
  • 变应性鼻炎
  • 血管神经性水肿
  • 珠蛋白生成障碍性贫血
  • 先天性脊柱裂
  • 遗传性蛋白S缺陷症
  • 小儿神经性厌食
  • 浅表性皮肤脂肪瘤痣
  • 隐性脊柱裂
  • 重叠综合征
  • 小儿腺样体肥大
  • 肠肿瘤
  • 常染色体显性多囊肾
  • 老年肺癌
  • 丹吉尔病
  • 良性阵发性腹膜炎综合征
  • 新生儿血小板减少性紫癜
  • 小儿结缔组织病
  • 遗传性多发脑梗死性痴呆
  • 弥漫性掌跖角化病
  • 家族性良性天疱疮
  • 黏多糖贮积症Ⅲ型
  • 抗活化的蛋白C症
  • 毛细血管扩张性共济失调综合征
  • 小儿血尿
  • 癫病
  • 弹性假黄瘤
  • 黏多糖贮积症Ⅶ型
  • 脂溢性角化病
  • 先天性白细胞颗粒异常综合征
  • 黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征
  • 先天性髋脱位
  • 指节垫
  • 遗传性球形红细胞增多症
  • 小儿先天性斜颈
  • 木村网状肢端色素沉着
  • 小儿色素性荨麻疹
  • 小儿赖特综合征
  • 肝豆状核变性
  • 先天性肾病综合征
  • 回旋形线状鱼鳞病
  • 遗传性椭圆形红细胞增多症
  • 家族性结肠息肉
  • 家族特发性肌阵挛
  • 蹄铁形肾
  • 郎-奥韦综合征
  • 凝血因子缺乏性疾病
  • 老年扩张型心肌病
  • 高血脂
  • 不动纤毛综合征
  • 小儿溶血性贫血
  • 原发性皮肤淀粉样变性
  • 小儿发育性髋脱位
  • 黏多糖贮积症Ⅳ型
  • 左心发育不良
  • 黏多糖贮积症Ⅴ型
  • 黏多糖贮积症Ⅰ型
  • 小儿类风湿病
  • 小儿甲状腺功能减低症
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