甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候 [详细]
甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加。本病起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病 [详细]
起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷 [详细]
(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。(2)血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症 [详细]
部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1~5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整 [详细]
生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒(内分泌科疾病，体内血液和组织中酸性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降)，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病(非生物原性致病因子 [详细]
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施 [详细]
应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入 [详细]
应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入...[详细]
2020-01-08 17:35:30遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施...[详细]
2020-01-08 17:35:29生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒(内分泌科疾病，体内血液和组织中酸性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降)，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病(非生物原性致病因子...[详细]
2020-01-08 17:35:29部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1~5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整...[详细]
2020-01-08 17:35:29(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。(2)血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症...[详细]
2020-01-08 17:35:29起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷...[详细]
2020-01-08 17:35:29甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加。本病起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病...[详细]
2020-01-08 17:35:30甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候...[详细]
2020-01-08 17:35:30
简介炎炎夏日如何预防脑卒中？季高血压高发的原因是什么？高温天气人的代谢比较快，人的血压也容易出现波动。高温天气，尤其是高温天气作业的劳动人民，出汗比较多，血液的化学成分就会出现变化，往往是出现粘滞性比较高。...[详细]
简介哪些情况不能献血或要延期献血？哪些情况暂不能献血？献血首先应该满足男性体重≥50公斤，女性体重≥45公斤，年龄在18-55周岁，既往无献血反应等条件。不能献血的人可分为两种，分别为暂时不能献血人群以及永久不能献血人群。...[详细]
简介糖尿病并发症有哪些症状？能治好吗？糖尿病的并发症分为急性并发症和慢性并发症。急性并发症主要有糖尿病酮症酸中毒、高渗性高血糖状态。慢性并发症有糖尿病心血管病、糖尿病性脑血管病、糖尿病神经病变、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、糖尿病肾病、感染等。...[详细]