脂质沉积性肌病(LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式 [详细]

脂质沉积性肌病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病 [详细]

脂质沉积性肌病（LSM）常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛 [详细]

脂质沉积性肌病的检查包括血清学检查、肌电图和活检，其 具体检查方法如下所述。1、实验室检查血清肌酸磷酸激酶（CK）显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高 [详细]

脂质沉积性肌病在中医上归为“痿证”、“弹病”范畴，即肢体筋脉迟缓，软弱无力，不能随意运动，或伴有肌萎缩的一种病症，其发病与脾肾有关。中医认为脾失健运，升降失常，气虚血弱，筋脉失养是脂质沉积性肌病的基本病机，肾气亏损则是病情的进一步发展 [详细]

脂质沉积性肌患者可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭。如为肉碱缺乏致病且属全身性者，可同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状 [详细]

脂质沉积性肌病的有效预防是进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断、选择性人工流产等，以防止患儿出生。如为肉碱缺乏致病且属全身性者，除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候 [详细]

脂质沉积性肌病患者中有肌红蛋白尿及肾功能衰竭者，宜进食低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及空腹饥饿。低脂肪、高碳水化合物或含中链及短链脂肪酸饮食，可减少脂肪在肌纤维内过多的沉积 [详细]