脂质沉积性肌病应该做哪些检查?

脂质沉积性肌病的检查包括血清学检查、肌电图和活检,其 具体检查方法如下所述。

1、实验室检查

血清肌酸磷酸激酶(CK)显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时,血清CK可同时升高。

2、肌电图

肌电图检查多呈肌源性损害。

3、活检

对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色),可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡,油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴。

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