脂质沉积性肌病如何预防?

脂质沉积性肌病的有效预防是进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断、选择性人工流产等,以防止患儿出生。如为肉碱缺乏致病且属全身性者,除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外,同时有心肌病,并常伴低酮性低血糖等全身性征候。对此征候应注意积极预防。

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