眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍 [详细]

1、发病原因本病征病因尚不清楚。2、发病机制本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生 [详细]

本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：1、进行性眼肌麻痹眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。2、视网膜色素变性视神经萎缩、视力受损。3、心脏传导阻滞少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏 [详细]

1、脑脊液检：验脑脊液蛋白高于100mg。2、生化检验：呈氧化磷酸化障碍。3、肌肉病理检查：见有特征性改变的锯齿样红纤维。4、心电图检查：有传导系统障碍。5、肌电图检查：示非特异性肌病型，呈干扰相 [详细]

1、治疗本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象 [详细]

由于眼部肌肉的发育异常，患儿可有眼球向外运动的异常，眼球无法外展，由于视网膜色素变性，患儿可有视力的减退，或者视力丧失 [详细]

预防措施参照其他出生缺陷性疾病 [详细]

1、视网膜是一种易于受氧化损害的脂类，当视网膜发生氧化时，便可造成视网膜细胞的损伤，它的结构和功能受到破坏，而类胡萝卜素以及维生素A、C、E等则具有抗氧化的作用，有助于缓解氧化对视网膜的破坏 [详细]