先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常疾病，发病机制仍不清楚，多见于近亲结婚的后代。患者主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少 [详细]

先天性白细胞颗粒异常综合征是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。患者眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤，皮肤呈石板样颜色 [详细]

先天性白细胞颗粒异常综合征的临床表现有以下几种：1、局部白化患者眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。2、反复感染患者自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染，也有病毒及真菌感染而导致死亡 [详细]

先天性白细胞颗粒异常综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：1、血常规检查患儿做血常规检查，可见中性粒细胞减少，细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷 [详细]

先天性白细胞颗粒异常综合征的治疗方法有以下几种：一、一般疗法1、加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。2、预防感染。应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。二、抗感染疗法由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌 [详细]

先天性白细胞颗粒异常综合征可导致肝、脾、淋巴结肿大，还可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤，故应引起临床医生和患者的高度重视 [详细]

先天性白细胞颗粒异常综合征在预防方面，应注意加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。此外，还需注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚生子是关键。避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏，以防皮肤恶性肿瘤的发生 [详细]

先天性白细胞颗粒异常综合征为遗传疾病，故应注意孕妇的饮食保健。孕妇怀孕前饮食要不挑食、不厌食，不吃刺激性食物。食物种类要全面，要无污染。荤素搭配要合理，三餐安排要合理 [详细]