干扰素-γ受体缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。分枝杆菌自然感染的发病年龄为生后2个月～3岁 [详细]

小儿干扰素-γ受体缺陷病基因定位于6q23～24，包含7个外显子。外显子1～5编码干扰素-γ受体的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区 [详细]

小儿干扰素-γ受体缺陷病分枝杆菌自然感染的发病年龄为生后2个月～3岁。患儿也可发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染，临床表现为发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大。感染可扩散到全身，包括皮肤、软组织、骨髓和脑膜 [详细]

小儿干扰素-γ受体缺陷病在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：1、免疫学检查一般免疫功能并无异常 [详细]

小儿干扰素-γ受体缺陷病，应尽可能避免接触结核、伤寒等细胞内感染的病人。禁用冻干卡介苗(BCG)，但可接种其他疫苗。应预防性给予抗分枝杆菌药物。一旦发病，治疗原则为至少4种敏感的抗分枝杆菌药物同时使用。原则上宜进行终身治疗 [详细]

小儿干扰素-γ受体缺陷病常发生反复严重感染。结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散，导致肝、脾、淋巴结肿大 [详细]

小儿干扰素-γ受体缺陷病在预防方面，应注意以下几点：1、孕妇保健孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物。尽可能防止病毒感染。2、遗传咨询及家族调查对于抗体或补体缺陷患者的直系家属，应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式 [详细]

小儿干扰素-γ受体缺陷病为遗传疾病，故孕期饮食护理尤为重要。孕妇怀孕前饮食要不挑食、不厌食，不吃刺激性食物。食物种类要全面，荤素搭配要合理，三餐安排要合理。不能暴饮暴食、节食少食 [详细]