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神经系统遗传病

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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病 [详细]

1、发病原因神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明 [详细]

一、神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类1、单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代,插入,缺失,重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性,常染色体隐性,X连锁隐性,X连锁显性和动态突变性遗传等 [详细]

一、染色体检查:常规的染色体检查包括染色体数目,形状,观察染色体有否单倍体,三倍体出现,染色体有否畸变,易位,倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查:1、有先天畸形的家庭成员。2、有多次流产病史的妇女及其丈夫 [详细]

1、治疗随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等 [详细]

随病情发展,出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现,也可以看作该病并发症 [详细]

由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防 [详细]

孕妇怀孕前饮食要不挑食,不厌食,不吃刺激性食物,食物种类要全面,要无污染,荤素搭配要合理,三餐安排要合理,不能暴饮暴食,不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量 [详细]

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