葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外第4种较常见的红细胞酶病 [详细]

葡萄糖磷酸异构酶（GPI）缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子。杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子（或双重杂合子）则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血（HNDHA） [详细]

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病情严重程度可呈很大差异，轻者仅出现贫血，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿 [详细]

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症会导致患者出现贫血，因此本病可以通过下面的检查方法确定：1、红细胞形态特征是大小不均、异型、多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞、网织红细胞计数可以显著增高(50％～60％) [详细]

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症无特殊治疗方法，当患者出现严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L可停止输血或明显减少输血量，同时要注意对病人的护理 [详细]

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的患者可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象，大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下、肌张力低、肝糖原储积 [详细]

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，因此针对本病最有效的预防措施就是早发现、早处理。对于想要怀孕的夫妻应及时做好婚检，一旦发现问题应及时处理，以减少先天性疾病胎儿的出生 [详细]

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症患者饮食方面没有特殊要求，一般正常饮食就可以。要注意饮食丰富，营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、水果的摄入。保健方面要注意放松心情，树立信心，保持良好的心态，积极配合医生治疗 [详细]