葡萄糖磷酸异构酶缺乏症应该做哪些检查?

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症会导致患者出现贫血,因此本病可以通过下面的检查方法确定:

1、红细胞形态特征是大小不均、异型、多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞、网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。

2、红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验加盐水时增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。

3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选,但确定仍有赖于GPI活性的测定,纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

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