高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类 [详细]

一、发病原因遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb [详细]

1、Ⅰ型患者自出生后即有发绀，由于MetHb为棕褐色，其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显，MetHb占Hb总量的5％～50％，一般病例无症状，而少数病例MetHb占到Hb总量40％或更高时患者觉心悸，气短，甚至更明显的呼吸困难 [详细]

多数患者红细胞不增多，少数患者骨髓红系统增生，血中红细胞增多，网织红细胞增多，但MCV，MCH，MCHC正常，红细胞盐水脆性正常，表明红细胞厚径正常，红细胞寿命多正常，少数病例有合并黄疸(溶血)者 [详细]

1、治疗无症状者不需治疗，有轻度症状或为改善发绀者可口服维生素C，100～200mg，3次/d，可使MetHb降低，但不能降至正常范围。由于此药无毒性可长期服用，但有生成草酸钠结石的危险 [详细]

本病属于遗传性疾病，除了有高铁血红蛋白增高之外，部分患者可出现红细胞的形态异常，如镰刀样的红细胞或球形红细胞，由于细胞的形态发生改变，可造成溶血，溶血进一步发展，可并发黄疸以及贫血 [详细]

遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物 [详细]

遗传性高铁血红蛋白血症患者饮食方面主要注意以下几点：1、忌烟、酒、咖啡、可可。2、忌辛辣、燥热动血的食物。3、忌霉变、油煎、肥腻食物 [详细]