一、发病原因
遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体,长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异,此外还发现5种b5R变异,其电泳行为异常,但酶活性正常,属于酶的多态性。
本病为常染色体隐性遗传,分为2型:
1、Ⅰ型:又称单纯红细胞型。患者自出生后即有发绀,血中MetHb含量占Hb总量的8%~50%。
2、Ⅱ型:又称全身型。全身各种细胞都缺乏b5R的活性,包括膜结合型及可溶性型,约占10%。此型b5R的异常与脂肪酸的破坏和延伸、胆固醇的合成及某些药物的代谢有关。
另有些病例为b5R缺乏的杂合子,其血中MetHb不增加,但当接触产生MetHb的药物时则生成比正常人高得多的MetHb。
二、发病机制
遗传性代谢缺陷病的发病机制与其他分子病(如血红蛋白病)一样,主要是由于:
1、点突变使其编码合成的蛋白质(酶)一级结构改变,空间结构不稳定,易降解而导致的含量减少;
2、酶空间结构改变不仅影响了酶的稳定性,进而使酶活性改变或丧失;
3、由于点突变导致转录、拼接等错误,不能合成或合成了有较大片段缺失的酶蛋白。
蛋白质(酶)的一级结构中某个氨基酸被置换,将会影响其二级和三级结构的稳定性。实验证明,上表所列几种Ⅰ型b5R变异,都表现出热稳定性降低,于成熟红细胞已经失去了细胞核与细胞器,与其他组织细胞不同,不能再重新合成所需要的酶。因此,如果主要缺陷只是稳定性降低,则仅仅突出地表现在红细胞内b5R减少及活性减低,临床上表现为Ⅰ型MetHb血症。若将其血液离心,就会发现底层红细胞(老年红细胞)比上层年幼红细胞中b5R活性更低,MetHb含量也较高。
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