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回旋状脉络膜视网膜萎缩

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回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。该病通常从眼的赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍 [详细]

回旋状脉络膜视网膜萎缩为常染色体隐性遗传病,极少数为常染色体显性遗传病。发病机制:本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(OKT)基因的变异和缺乏,导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸在脉络膜内累积,影响其代谢而致病 [详细]

回旋状脉络膜视网膜萎缩患者多在10岁之前开始出现夜盲,随着病程进展,中心视力下降,并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部,视力极度减退,可仅剩光感,一般到40-50岁失明 [详细]

回旋状脉络膜视网膜萎缩包括遗传学检查和眼底荧光血管造影检查。相关检查具体如下: 1、遗传学检查 染色体检查可以确定其遗传方式 [详细]

回旋状脉络膜视网膜萎缩是由于由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内,并引起各种临床表现 [详细]

回旋形脉络膜萎缩可继发白内障,尤其是后极性白内障,几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障 [详细]

预防回旋状脉络膜视网膜萎缩应着重对有家族史者可进行产前检查,检出杂合子。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水中鸟氨酸浓度可增高,检出后给予预防性治疗 [详细]

回旋状脉络膜视网膜萎缩应合理选择食物,增加优质蛋白质的摄入量。应多选脂肪含量低的蛋白质食物,如瘦肉、鱼、虾、鸡、蛋、脱脂奶、豆及豆制品;多选富含维生素、无机盐、膳食纤维丰富的新鲜蔬菜、水果及粗粮 [详细]

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