癌症不可怕：精准医疗中心照亮癌症护理的未来

不同于原有的“一刀切”的治疗方法，精准医学，即利用患者的遗传和基因组特征，对患者进行个体化治疗的新型医疗模式，已经成为了迄今为止我们在癌症医学领域取得的最大进步。

Stephen Gruber 博士将他的毕生热情倾注于解开癌症的基因组之谜。

作为精准医学中心（Center for Precision Medicine）Eva & Ming Hsieh Family 主任主席，在 Hsieh 家族慷慨捐赠的 500 万美元巨额资助下，Gruber 博士正在与副主任 Stacy Gray 博士展开密切合作，以进一步扩大希望之城在精准医学方面的开创性工作——加快研究进度、推进团队合作、改善患者治疗结果并招募关键人才。在他们的努力下，癌症护理的未来正在成为现实。

Stephen Gruber，M.D., Ph.D., M.P.H.

Gruber博士认为：“癌症本质上是一种DNA疾病。精准医学利用到了那些和癌症相关的遗传和基因组特征，让靶向疗法和免疫疗法成为了迄今为止我们在癌症医学领域取得的最大进步。同时，它们也是预测和预防癌症的有效方法。”

精准医学使用两种分析类型：一种是遗传（或种系）分析，旨在寻找使人们易于患上某些类型癌症的遗传基因；另一种是基因组（或体细胞）分析，旨在识别患者肿瘤细胞中的DNA突变和其他畸变。通过这两种分析，我们可以得知是哪种突变导致了癌症，也可以知道靶向疗法或免疫疗法是否能为患者提供最有效的治疗。

与传统的癌症治疗方法不同，这些新出的药物疗效显著，可以在不伤害健康组织的情况下摧毁癌细胞，而且它们的副作用通常要小得多。

转移性黑色素瘤及胰腺癌的精准医疗

Gruber博士曾经接诊过一位黑色素瘤患者。该患者已经接受了手术和放疗，虽然短期内取得了治疗效果，但癌症还是复发了，癌细胞转移至了大脑。相关测试表明，该患者没有遗传突变，但她的肿瘤细胞DNA中确实有非常明显的突变。

“我们发现了两种与她肿瘤相关的非常明显的、可操作的突变指纹，这让我们为她找到了几个非常好的治疗选择。她在临床试验中接受了免疫治疗药物ipilimumab和nivolumab的联合治疗。”Gruber博士告诉我们，在接受治疗后，这名患者已经连续八年没有出现复发迹象。

这种联合治疗已经得到了美国食品药物管理局（FDA）的批准，现已经成为转移性黑色素瘤的标准治疗方法。

另一位被转诊到Gruber博士这儿的患者刚被诊断出胰腺癌，但已经到了晚期，无法进行手术。更糟糕的是，化疗可能也对她无效。

在精准医学中心（Center for Precision Medicine）的帮助下，她发现自己遗传了一种使她容易患上胰腺癌的 BRCA2 基因突变。于是她参加了由世界知名胰腺癌专家、希望之城肿瘤学家 Vincent Chung 博士领导的一项试验，并接受了针对 BRCA 突变的 lenvatinib 和 pembrolizumab 的联合治疗。

在需要其它治疗之前，她的病情持续缓解了近两年。

通过希望之城向患者家属提供的服务，她的儿子和其他几位家庭成员也接受了检测，并了解到他们也携带了BRCA2突变基因——而这一信息可以帮助他们预防这种疾病的发生。

人人都可以进行的基因检测

“遗传并不等同于命运。”Gruber博士表示。这意味着，当人们知道自己遗传了哪些和癌症相关的基因，便可以提前开始预防，这也是希望之城致力于为每一位患者提供基因检测的原因。

“对我们来说，这种倡议需要巨大的投资。我们相信这样的检测对我们的患者大有益处，因为它对改善治疗结果有着重大的影响。我们一直走在基因检测的前列，但是令人欣慰的是，越来越多的保险公司正在覆盖这类测试。”

基因检测确定了大约15%的癌症患者是由于遗传DNA突变引起的。这些患者将接受遗传咨询师和癌症遗传学家的临床咨询。通过这类咨询，患者的家庭成员将接受癌症风险评估，然后接受检测和个体化项目，从而降低他们患上癌症的风险。

在不到两年的时间里，希望之城已经对1万多名患者进行了基因突变筛查，并且这一数字还在持续增长中。为了满足患者的检测需求，希望之城目前配备有21名专业的遗传顾问。

BRCA呈阳性的女性胰腺癌患者，其家庭成员应每年接受筛查，每隔一年交替使用磁共振成像和内镜超声检查，以便及早发现胰腺癌中的任何异常。他们还将进行定期检查和血液检查以检测疾病的迹象。

对于不同类型的癌症而言，预防的方式不尽相同。例如，避孕药可以将卵巢癌的风险降低一半，小剂量阿司匹林可以降低结肠癌（尤其是有结肠癌家族史人群）的可能性。通过切除高风险器官也可以帮助预防癌症，例如，美国影星安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）的母亲因卵巢癌和乳腺癌病故，她被检测出遗传有 BRCA1 突变，于是她接受了预防性的双乳切除手术，后来又切除了卵巢。

“通过现有的基因检测，你就可以明确地降低家人们的癌症发病率和死亡率。这是一种强而有力且令人欣喜的有效手段，让家人们尽情享受生命，也让我们有机会在未来守护他们的健康。”

目前，希望之城位于杜阿尔特的洛杉矶主院区和橘县分院正在为患者的高危家庭成员提供筛查服务。2023年，通过对美国癌症中心（CTCA）全面的品牌转型，该筛查计划将扩展到南加州的其他临床网点以及凤凰城、芝加哥和亚特兰大的临床网点。

关于遗传突变的惊人发现

遗传突变不仅只是延续几代人，而是延续数千年之久。

1997年，正当Gruber博士在约翰·霍普金斯医院完成他的博士后研究时，研究小组发现了一种非常常见的结肠癌遗传易感性。这种易感性为犹太血统的人群所特有，这让他们也有了一个了不起的历史性发现。

“我们能够将这种基因追溯到大约2200年到2950年前居住在耶路撒冷或附近的一个居民。所以，我们现在知道，地球上每个携带这种突变的人实际上都携带着相同的DNA片段。”

然而，这不仅仅是一个趣闻奇谈。对Gruber博士来说，这个故事的背后还隐藏着一个重要的信息，“通过了解你的基因档案，可以改善你的患癌风险，这二者的差异则可以通过改善的结果进行衡量。”

虽然肿瘤突变只有在癌症出现后才被发现，但我们确实对癌症的成因有了更多的了解。其中包括环境源和生活方式选择（如吸烟、肥胖和缺乏锻炼）造成的损害，这些因素都在我们能够改变的范围内。

精准医疗甚至可以识别出因吸烟引起的肿瘤的具体特征。

“吸烟仍然是导致癌症的主要原因。我们知道，戒烟可以立即降低患癌症的风险。最重要的是，在减少青少年吸烟率这方面，我们依然要付出更多努力。”

精准医疗的多元化

此前，人类基因研究主要来自欧洲血统。但是在希望之城，我们的精准医学中心（Center for Precision Medicine）则致力于医学治疗的多元化、公平性和包容性。

“这一原则贯彻于我们付出的一切努力之中。因为我们必须确保我们用于照顾病人的信息源自于他们的祖辈和个人，具有个体化和社会性。这一原则也融入到了我们提供精准医疗的方式之中。”Gruber博士对此表示。

Gruber 博士对多样性的承诺同样体现在其他研究中。他与来自世界各地的同事共同指导的一项论文近期发表于《自然遗传学》（Nature Genetics），这项有史以来最大规模的同类研究涵盖人数达到了 25 万。这项研究不仅规模庞大，而且与过去的大多数研究不同的是，它不仅关注了欧洲血统的人群，还研究了亚洲和美洲的不同人群。

得益于样本范围的扩大，该研究发现了50种新的结肠癌基因变异，使基因变异的总数达到205种，这将对不同种族群体的精准医疗产生巨大影响。

“我认为精准医学的未来非常光明。通过和希望之城优秀团队的合作，我们和各种新发现越来越近，每天都在不断地取得进展。我们和患者正一起见证这一切。”Gruber博士激动地表示。

*本文仅作医疗科普，不代表治疗建议。

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