遗传性口形细胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5％为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血 [详细]

一、发病原因常染色体显性遗传性溶血性贫血。致病原因尚未明确，一般认为是红细胞膜的异常导致细胞缺陷，膜对na+、k+的通透性改变，na+的透入超过了k+的排出，结果na+与水在细胞内的含量增多，在血片中出现口形细胞。具体结构缺陷未明 [详细]

临床特征：1、根据临床表现：外周血口形红细胞大于10％和阳性家族史，多数即可明确诊断 [详细]

1、周围血象：见口形细胞增多，超过10％即有诊断意义（正常人周围血象中口形细胞一般不超过4％）；多数患者网织红细胞中度增高（10％～20％）；MCV增高，MCHC减少；可合并有白细胞或血小板减少。红细胞内阳离子含量测定异常 [详细]

目前尚无特效治疗手段。轻者不需要或只需要对症治疗，贫血重者需要输血。需慎重考虑脾切除手术。目前确切疗效不明。对同位素检查指示脾脏内有红细胞瘀积，同时有溶血过多的病例，采用脾切除，可取得较好的疗效 [详细]

1、黄疸：由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。某些肝脏病、胆囊病和血液病经常会引发黄疸的症状。通常，血液的胆红素浓度高于2-3mg/dL（34-51）时，这些部份便会出现肉眼可辨别的颜色 [详细]

1、遗传性疾病，目前尚未有特效治疗手段。需重视预防措施，从孕前贯穿至产前。一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施 [详细]

小儿遗传性口形细胞增多症患者饮食宜清淡为主，多吃新鲜的水果与蔬菜，合理搭配膳食，注意营养充足，少吃高盐、高糖、高脂食品，禁食刺激性食物 [详细]