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小儿遗传性口形细胞增多症应该做哪些检查

1、周围血象:见口形细胞增多,超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%);多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%);MCV增高,MCHC减少;可合并有白细胞或血小板减少。红细胞内阳离子含量测定异常。

2、红细胞渗透:脆性实验,明显增加,自溶试验阳性、葡萄糖和ATP可部分纠正。血红蛋白电泳正常。

3、骨髓象多表现为增生性贫血骨髓象改变。

4、其他:多表现为轻度贫血,部分患儿贫血较重;个别病例可伴有球形红细胞增多症、地中海贫血或谷胱甘肽缺乏症、肝病等。

5、常规做影像学检查:如胸片、B超,注意有无肺部感染,胆石和肝、脾肿大等。