克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,为常染色体隐性遗传代谢性疾病 [详细]
克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病 [详细]
临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型,婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为三个阶段: 一、婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病 [详细]
克拉伯病的临床检查方法有以下几种: 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性慢波或局灶性慢波。 四、脑CT、MRI扫描可见双侧内囊和基底核对称性密度增高 [详细]
克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。治疗无特异方法,主要是支持疗法和对症 [详细]
克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患,特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪,家族中有缺乏半乳糜神经酰胺酶的病史 [详细]
遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生 [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的,在婴儿时期的早期,主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量,在中晚期,可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平时需要注意避免受凉,大人避免熬夜,避免情绪变化太大,避免近亲结婚的情况 [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的,在婴儿时期的早期,主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量,在中晚期,可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平时需要注意避免受凉,大人避免熬夜,避免情绪变化太大,避免近亲结婚的情况...[详细]
2020-01-08 17:37:03遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生...[详细]
2020-01-08 17:37:03克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患,特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪,家族中有缺乏半乳糜神经酰胺酶的病史...[详细]
2020-01-08 17:37:04克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。治疗无特异方法,主要是支持疗法和对症...[详细]
2020-01-08 17:37:03克拉伯病的临床检查方法有以下几种: 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性慢波或局灶性慢波。 四、脑CT、MRI扫描可见双侧内囊和基底核对称性密度增高...[详细]
2020-01-08 17:37:04临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型,婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为三个阶段: 一、婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病...[详细]
2020-01-08 17:37:03克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病...[详细]
2020-01-08 17:37:04克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,为常染色体隐性遗传代谢性疾病...[详细]
2020-01-08 17:37:03简介又是一个忙碌的工作日,身在葡萄牙首都里斯本的青年医生迪奥戈·卡拉多正通过视频连线,与几名医生交流中国传统针灸的治疗方法和作用。...[详细]
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