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什么叫地中海贫血 什么叫地中海贫血携带者

什么叫地中海贫血

地中海贫血基因携带者

地中海贫血是一种让人害怕的疾病,属于遗传性的溶血性的贫血,会有生命危险。既然说它是一种遗传性的疾病,也就是说是基因决定的,下面我们就来看看地中海贫血基因携带者有什么症状?

1、地中海贫血是什么样的疾病

是一种遗传性疾病,在中国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血,此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。

地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。

血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携带氧气及碳酸气。其结构包含了铁质和四条蛋白钛链,即两条A链及两条非A链(包括B、C、D 及E)。控制A链的因子失效会造成甲种地中海贫血症,而控制B链的因子有缺陷会引致乙种地中海贫血症。

2、地中海贫血基因携带者的症状

地中海贫血主要表现为不同程度的贫血,轻型或者杂合子患者(基因携带者)可以没有乏力、头晕及皮肤面色苍白等贫血相关的任何表现,这些携带者可以正常工作及生活,但是在查体时可以检测到携带有地中海贫血的相关基因。

典型的地中海贫血患者从出生后幼年起即有贫血表现,且逐渐加重,常有黄疽、脾脏肿大、发育障碍,智力迟钝等。常有骨骼等畸形,典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。典型和严重患者常常因为严重贫血和心脏、肝脏等并发症而于儿童期失去年轻的生命。

从以上内容可知,地中海贫血基因携带者在症状上是不明显的,甚至于普通人无一二。所以,这个就提醒我们要重视婚前检查和产前检查,因为这个只有通过基因检测才看出来的。

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