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  • 什么是地中海贫血 2020-04-27 10:15:20

    什么是地中海贫血 地中海贫血从中医的角度来说,该病归属于中医“血证”、“血虚”、“虚劳”、“童子劳”、“虚黄”、“积聚”、“五软五迟”等范畴,多为婴幼儿、少年发病。临床表现为虚劳、血虚、眩晕、心悸、黄疸、面色萎黄、腹中积、生长发育迟缓...[详细]

  • 1什么是地中海贫血

    什么是地中海贫血

    【病因和发病机制】

    本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

    1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

    β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654( C → T ),约占24%;③β17( A → T );约占14%;④TATA盒-28( A →T ),约占9%;⑤β71-72(+A ),约占2%;⑥β26( G → A ),即HbE26,约占2%。

    重型β地贫是β0或β+地贫的纯合...[详细]

  • 2什么是地中海贫血

    地中海贫血是什么意思

    地中海贫血,又称海洋性贫血,呈常染色体不完全显性遗传。是由于编码珠蛋白的α或β类珠蛋白基因发生缺失或点突变,使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血,东南亚是地中海贫血高发地区之一,我国广东、广西、云南、四川等省份发病率高。

    地中海贫血主要分4种类型:α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和ϒ地中海贫血。各型地中海贫血由许多不同的遗传亚型组成,各型地中海贫血之间可相互组合,也可以与各种异常血红蛋白相互结合,使临床表现多样,故又称为地中海贫血综合征,或者海洋性贫血综合征。本病发生于地中海地区,近几十年来在非地中海地区也相继发现此病。

    地中海贫血的主要症状有:自幼起病(3~6月),进行性溶血性贫血,面色苍黄,腹泻,发热,食欲减退,体重减轻,代谢增高,肝脾肿大,腹部膨隆。体格发育落后,智力发育迟滞。地中海贫血的特殊面容可见颧骨隆起,眼间距变宽。

    我国地中海贫血的发现率逐日增高,通过多年来普查,地理分布相当广泛,因此,该病的概念已经超过了原有的沿海地区的范围。地中海贫血目前还缺少经济、有效的治疗手段,通过产前诊断淘汰受...[详细]

  • 3什么是地中海贫血

    什么是地中海贫血

    地中海贫血,这种疾病的分类也是有很多种的,我们可以根据患者的病情分成重型,轻型,中间型,还有静止型等等。那么,对于地中海贫血疾病的具体的检查方法又会是怎样的呢?下面,大家就一起来详细了解下吧。

    1.β珠蛋白生成障碍性贫血

    (1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

    (2)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

    (3)中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正...[详细]

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