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  • 地中海贫血检测指标哪些 2020-05-20 15:04:22

    地中海贫血的指标 新生儿黄疸是新生儿的常见病、多发病,新生儿的一切情况都牵动着妈妈的心,看到宝宝患有黄疸有些妈妈就急切的想进行治疗,其实新生儿黄疸在几天时间内可以自己消退,如果长时间不消退就需要进行治疗了...[详细]

  • 1地中海贫血基因检测

    地中海贫血检查需要空腹吗

    1、血糖测定血糖测定是确诊和早期发现本症的主要方法。生后1h内应监测血糖。对有可能发生低血糖者(如SGA儿),应于生后第3、6、12、24h监测血糖。

    以全血标本检测,足月儿最初3天内的血糖低于1.7mmol/L(30mg/dl),3天后血糖低于2.2mmol/L(40mg/dl);小于胎龄儿和早产儿生后3天内血糖低于1.1mmol/L(20mg/dl),3天后血糖低于2.2mmol/L,均称为新生儿低血糖症。但目前认为上述低血糖的诊断界限值偏低,事实上血糖在1.7~2.2mmol/L时常出现低血糖症状,给葡萄糖后症状即消失。低出生体重儿的低血糖标准是从血糖均值减2个标准差得来的,但不能代表正常值,因为该值本身来源于非正常群体。有的资料提出足月儿生后3天内血糖均值为2.8~3.4mmol/L(50~60mg/dl)。也有人报道生后即喂母乳的早产儿,其36h内的平均血糖值为3mmol/L(54mg/dl)。

    2、其他检查诊断不明确者,根据需要查血型、血红蛋白、血钙、血镁、尿常规与酮体,必要时做脑脊液检查。

    X...[详细]

  • 2地中海贫血检查

    什么是地中海贫血

    中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合,开发出一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序方法,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测。可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。

    对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一项新技术--无创产前检测(NIPT)。目前,这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例,但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。

    无创产前致病性CNVs检测方法,首次采用高通量捕获测序,成功对常染色体隐性遗传病进行检测,使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法,该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前,可大幅度降低中、重型地贫发病率。

    地中海贫血是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域,其中广东...[详细]

  • 3地中海贫血的指标是什么

    地中海贫血的指标是什么

    最近几年儿童患上地中海贫血的是越来越多了,人们不得不思考一下在发展经济的同时,是不是该考虑一下是不是对环境产生很多污染了,导致患上这些疾病人是越来越多了。建议大家多了解一点地中海贫血这种疾病的知识,首先我们从地中海贫血的临床表现开始了解吧!

    海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病,包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。

    ⑴纯合子海洋性贫血

    婴儿期(生后6~9月)发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观:头大,额、顶、枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显着增生,使骨髓腔变宽,骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期,常因发育障碍而无第二性征,其他内...[详细]

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