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什么是地中海贫血 地中海贫血基因检测怎么做检查

2020-05-14 16:08:46

什么是地中海贫血

偶然在网上看到了地中海贫血症这个疾病，这种疾病是先天性的，目前世界上没有治愈的可能。严重的地中海贫血症患者会死亡，而轻度患者，身体健康状况也较差。患有地中海贫血症的孕妇也难逃厄运，甚至会有夭折的可能。这个恐怖的疾病应该怎样改善呢？

什么是地中海贫血

由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺血使用血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为ɑ地贫和β地贫两类。

1、地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗传，不会传染。我国以广东、广西和海南多见，研究数据表明广东省人群中地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。

2、轻度地贫患者没有明显症状，表现跟普通人一样，没有什么特别；中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的黄疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

地中海贫血怎样治疗

患有地中海贫血症的病人体内珠蛋白链，会突然发生珠蛋白链缺少，或功能缺失，从而导致人体血红蛋白结构发生严重的变异，这会对血细胞正常带氧能力产生影响，不仅如此，患者的肝脾也会受到损伤。

1、如果家庭中有人是重度地中海贫血症患者，可以关注最新的国际范围内的相关医学研究成果，尽快获得最先进的治疗方法。

2、孕妇在孕期内发现胎儿患有地中海贫血症，就要做好心理准备，如果情况严重可能见不到孩子，或是出生不久就会被此疾病击倒了。

地中海贫血症是很严重的病症之一，对患者的损害很大。患有这个疾病的患者要从心理上排除恐慌，有一盒良好的心情。心理上不要有太大的负担，放轻松过好每一天。压抑的情绪也会影响病情的恶化，所以保持愉悦的心情很重要。可以多外出活动一下改善一下注意力，放松心情。

地中海贫血基因检测怎么做检查

地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。

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