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毛细血管扩张性共济失调综合征

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毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数 [详细]

一、发病原因本病确切的发病机制目前仍不十分清楚。父母一般不发病,同辈发病且男女受累的机会相等。故认为是一种常染色体隐性遗传病。大多数患者的父母为非近亲婚配,但亦有近亲婚配者 [详细]

1、神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃,两腿分得很宽。继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失 [详细]

1、外周血中淋巴细胞百分比降低。2、免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低。3、血清胎甲球蛋白高于正常。4、脑脊液检查正常。5、肌电图示神经诱发电位幅度降低,晚期表现为运动及感觉传导速度减慢 [详细]

1、治疗对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制;给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物,但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段 [详细]

随病情发展,可以出现多样的症状体征。进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等。反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病,常因慢性感染和肿瘤而死亡 [详细]

1、婚前健康检查:已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍 [详细]

1、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等 [详细]

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