1、遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。2、尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物 [详细]

1、发病原因遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病 [详细]

1、患儿全部是男性，女性为基因携带者，临床特点是精神发育迟滞，痉挛性脑瘫，舞蹈样不自主运动及自伤行为等，一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失 [详细]

遗传性高尿酸血症可以通过以下检查进行确诊：1、血尿酸明显增高正常值 [详细]

1、治疗有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。2、预后中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良 [详细]

有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等并发症 [详细]

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义 [详细]

1、遗传性高尿酸血症吃哪些食物对身体好：水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤，是可以吃的。而且宜多饮水，以利于血尿酸从肾脏排出。一般就能够好转，控制住症状和防止发作 [详细]