57岁的凌叔,近1年来反复双手肿胀、疼痛,开始未引起重视,近三个月来又出现了全身皮肤黄染,胸闷气促、呼吸困难,四肢麻木,双手指端皮肤皲裂,先后辗转多个医院,一直未得到明确诊断。患者病情一天天加重,十分心急,到底什么怪病,不会得了肿瘤吧?
患者入住湖南省直中医医院后,肿瘤二科(血液肿瘤科)肖锋主任在细心查阅患者病史资料时发现,患者血液中球蛋白异常升高,白蛋白和球蛋白的比例倒置,尿蛋白阳性,高度怀疑异常单克隆球蛋白血症。
立即完善血清蛋白电泳、免疫固定电泳,骨髓穿刺及活检,证实患者为:IgGλ型骨髓瘤,心脏核磁:心室壁、二尖瓣、三尖瓣明显增厚伴粉尘强化,考虑心肌淀粉样变可能,进一步完善皮肤活检:(腹部脂肪)淀粉样物质沉积,刚果红染色(+)。
至此,真相大白,凌叔患的是罕见血液病:系统性轻链型淀粉样变性(多发性骨髓瘤继发)。经过几个月的规律化疗+靶向治疗,凌叔胸闷气促明显好转,双手肿胀减轻,皮肤黄染逐步消退。
一、系统性轻链型淀粉样变性有哪些临床表现?
系统性轻链型淀粉样变性跟平时食物淀粉吃多了没有任何关联,是由于人体中单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白,沉积于全身组织器官,造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病。
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