医生还可以通过比对肿瘤组织和正常组织中肿瘤易感基因的情况，判断患者的致病性突变来自于自身体细胞还是家族遗传；
这意味着医生可以更敏锐地、准确地评估患者血亲的患病风险，帮助还未患病的携带者进行预防性治疗，还可以通过生殖医学的手段筛选胚胎，避免遗传性的突变基因继续传递给下一代。
如果查出携带有致病性突变，但身体尚未出现恶性病变，那么根据致病性突变风险等级的不同，可以进行影像学筛查、组织学筛查、药物预防、预防性手术切除等对应的预防措施。
前文的研究中提到的安吉丽娜·朱莉就是因为携带BRCA1基因而进行了预防性手术切除，当时曾一度引起国内外的热烈讨论。
如今看来，朱莉当时的决定并不莽撞，美国国家综合癌症网络目前也推荐BRCA1或BRCA2基因的携带者接受预防性双侧乳房切除术，以降低未来乳腺癌的发病风险。但考虑到携带BRCA1/2基因并不意味着一定会发生乳腺癌，而现在乳腺癌的筛查手段也正变得越来越成熟，因而是否采取预防性手术也需要综合考虑患者本人的意愿和医生的风险评估结果。
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肿瘤基因的检测和普通人的生活
科技进步总体而言是好事，但细分到个体身上时不一定总是带来益处。
基因检测的结果，包括肿瘤基因和一些意义不明的突变，可能会给检测者个人带来担忧、焦虑，以及因为遗传给子女而歉疚等心理负担，也可能影响到一些家庭的和谐和婚姻关系。
从群体上来看，某些基因的携带者可能会遭遇择偶、就业、社会评价等方面的歧视或者污名化。
英美国家为此设置了相关的反歧视法条（美国的遗传信息反歧视法案、英国的基因检测与保险法），为了防止商业保险公司因为基因问题区别设置保险金额，禁止他们从卫生部获取公民的基因检测信息[4]。
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