营养不良 > 正文

肌营养不良基因检测 肌营养不良基因检测能确诊吗？(3)

2020-03-06 14:31:35

哪些情况需要做产前羊水检查，能诊断那些疾病?

羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕16～20周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或曾生育过异常胎儿，或有不良流产史，或超声波扫描等检测发现异常，或唐氏筛查高危，医生都会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会可以进行羊水诊断。其花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。

羊水检查在产前诊断中占有非常重要地位，可诊断上千种疾病。总结起来有以下几个方面。

1、分子水平。从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

2、细胞遗传学水平。采集羊水后可进行体外培养，进行遗传染色体分析，是目前应用最广泛的诊断方法。羊水染色体具有以下几种用途：(1)、对唐氏综合征、两性畸型等100多种染色体异常综合征具有确诊意义;(2)、对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠;(3)、对具有染色体遗传病家族史的孕妇进行选择性生育。

3、蛋白诊断水平。通过测定羊水中的特定蛋白或蛋白酶类而诊断某种疾病，如甲胎蛋白和胆碱酯酶诊断胎儿神经管畸形、脐膨出、无脑儿、死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等;测定氨基己糖酶A活力诊断黑蒙性家族痴呆病;测定糖和脂代谢酶类诊断脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等;测顶羊水中特异免疫球蛋白，如白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。

以上内容仅中华网独家使用，未经本网授权，不得转载、摘编或以其他方式使用。

为你推荐

相关新闻

营养科