4、HS与非红系临床表现
在大多数HS病例,临床表现被限定为单一的红细胞系统,可能由于红细胞膜蛋白(如血影蛋白和骨架蛋白)的非红系副本被独立基因编码或是由某些蛋白(如蛋白4.1,β-血影蛋白和骨架蛋白)从属于组织特有的选择性剪切,但也有例外,报道个别HS家族有脊髓变性性改变的联合神经分离或肌肉异常,心肌病或记忆力减退,红细胞骨架蛋白和β-血影蛋白在肌肉脑组织及脊髓也同样存在,提高了这些病例缺乏其中某种蛋白的可能性,这个假说将进一步通过nb突变鼠的HS模型来证实,纯合子nb/nb鼠具有与血影蛋白和基本分子缺陷骨架蛋白缺乏有关的严重HS,病情进展可成为与小脑Purkinje细胞变性性改变相吻合的神经综合征,Purkinje细胞通常表达红细胞骨架蛋白,而在nb/nb鼠的表达是减低的,带3缺乏在常染色体显性遗传的远端肾小管性酸中毒的患者中也得到证实,杂合子带3基因突变的病例具有正常的肾酸化作用和异常的红细胞,两个带3突变,即R589H和S613F,与肾脏的酸化作用减低和正常的红细胞有关,有报道证实由于带3mRNA加工突变导致两个Hs家族出现并发肾脏酸化作用减弱的病例,带3Pribram和带3Okinawqa,在这些病例中,肾小管性酸中毒的确切发病机制尚不清楚。
5、遗传性
基于HS的非单一性分子基础,推测HS的基因可分为几种染色体的改变,目前发现的染色体异常有1,8,14,15及17的异常,与α-血影蛋白相关的为1号染色体,与锚蛋白相关的为8号染色体,与β-血影蛋白相关的为14号染色体,与蛋白3相关的为17号染色体,与蛋白4。2相关的为15号染色体,在绝大多数的HS患者(约75%),属常染色体显性遗传,少部分患者为非显性遗传,这部分病例可归属于基因突变,突变的位置在CpG二核苷酸,造成该部位小的缺失或插入,这也可能形成常染色体隐性遗传,有报道证明,部分隐性遗传的HS患者伴发严重的溶血性贫血,这部分患者主要倾向于红细胞血影蛋白的缺乏,推测主要为α-血影蛋白的缺乏,另外一部分隐性遗传的患者为蛋白4.2缺乏,表现为轻度溶血,红细胞形态为口形和卵圆形,极少病例为纯合子,表现为严重的溶血性贫血,有的患者溶血发生后可能是致死性的,他们的双亲症状很轻或无症状,HS可以以家族的形式发病,但临床上这样的情况并不多见,下述几点可以解释这些现象。
月劳病病因:凡妇女生产(正产、流产、刮宫、引产)后,子宫内膜肌肉层、浆膜层都有不同程度的损伤,一般要6―7个星期才能彻底恢复,在此期间,夫妻同房是导致该病的主要原因[详细]
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