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埃勒斯-当洛斯综合征应该如何预防(5)

③提出对策和解答问题:遗传咨询工作在详实地了解病史及家系情况,分析了遗传方式和估计了复发风险率后,要对患者及其家属提出的问题加以解答,对遗传病的治疗、预防等问题提出对策,并给予婚姻、生育等方面的指导。以切实起到预防遗传病发生,造福人类的作用。

(3)产前诊断

产前诊断(prenatal diagnosis) 又称为宫内诊断(intrauterine diagnosis)或出生前诊断(antenatal diagnosis)是通过对孕期胎儿性别及健康状况的检测,以便及时采取必要的措施,防止遗传病或先天畸形患儿的出生。产前诊断是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床实践相结合的产物,当今高分辨率显带技术、基因工程技术以及绒毛吸取和培养技术的发展,使产前诊断应用面更广,检查结果更准确。

①产前诊断的对象:

产前诊断常遇到的遗传病有下列3 类:

第1 类:染色体异常,约占出生总数的0.5%,由于容易明确诊断。故可占产前诊断病例的1/4~1/2。

第2 类:单基因病,一般占出生总数的3.5%,占产前诊断病人的10%左右。

第3 类:多基因病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积水、某些唇裂和腭裂及某些先天性心脏病等。主要是神经管畸形,占产前诊断病例的40%~50%。产前诊断适应证的掌握,不同国家、不同医院有些区别,一般卫生保健条件好的地区和医院掌握较宽。通常普遍接受的适应证包括以下几条:

A、35 岁以上的高龄孕妇。

B、夫妇一方有染色体数目或结构异常的孕妇。

C、已生过21 叁体综合征或其他染色体异常患儿及有相应家族史的孕妇。

D、具有脆性X 染色体家系的孕妇。

E、夫妇一方是染色体平衡易位或其他染色体畸变的携带者或嵌合体的孕妇。

F、夫妇一方是某种遗传病患者,或曾生育过某种遗传病患儿的孕妇。