B、染色体水平：对宫内胎儿作染色体检查，能早期诊断和预防常见的染色体病、脆性X 染色体综合征、染色体断裂综合征以及与染色体异常相关的恶性肿瘤，也可以预测胎儿的性别，有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞，一般经组织培养后，制备染色体片，进行核型分析及高分辨显带等检查，还可直接作X、Y 小体检查。绒毛细胞也可作短时培养后立即制片观察。现有资料表明，绒毛细胞染色体分析结果和羊水细胞染色体分析结果不尽一致。欧洲21 个中心1401 例检查的总结指出：a.绒毛的异常染色体率比中孕期羊水细胞高;b.出现的常染色体变异总数比中孕期羊水细胞高3 倍，并发现一些不能存活的叁体(如14、15、16 叁体);c.性染色体异常率也3 倍于羊水细胞，其中45，X 比羊水细胞高10 倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色体异常的复发风险率为4.16％，羊水细胞为1.5％。早孕期绒毛细胞与羊水细胞诊断不完全一致至少能提示，在胚胎发育过程中，自然界的选择作用不断淘汰异常细胞，而其他的意义尚不清楚。
C、酶学水平：通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查，可以检出许多先天性酶异常疾病。
D、代谢产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如粘多糖病等。
E、基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出遗传病患儿。近几年，随着体外受精、胚泡体外培养、显微操作取单细胞、人工胚胎移植等技术的发展，出现了一种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段，分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成，以明确是否为致病基因携带者，并将健康的胚胎移植入母体继续发育。这是产前诊断技术的又一发展，但目前尚不成熟，未能推广应用。