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埃勒斯-当洛斯综合征应该如何预防(6)

G、夫妇一方有神经管畸形,或生育过开放性神经管畸形儿(无脑儿、脊柱裂)的孕妇。

H、有原因不明的自然流产,死产、新生儿死亡等病史的孕妇。

I、在妊娠早期曾受较大剂量的辐射或受病毒感染、长期服药的孕妇。

J、羊水过多的孕妇。

K、夫妇一方有明显的环境致癌、致畸、致突变因素接触史的孕妇。

②产前诊断的方法:产前诊断按检查对象不同,可以分为母体筛检和胎儿检查。其中母体筛检可以有母体血血清甲胎蛋白筛检、母体循环血中胎儿细胞检查等。而通常所指的产前诊断,主要是对胎儿的检查诊断。它可以在不同水平上进行,选用不同的方法。

A、形态学水平(表型水平):主要检查胎儿有无先天畸形,常用的手段有:

a、X 线检查:妊娠16 周后,胎儿四肢长骨、短骨、肋骨等都已经骨化,可以通过X 诊断畸形。在必要时,可用水溶性或油溶性造影剂注入宫腔,进行羊膜腔造影。

b、超声诊断:超声诊断是一种简便而且损伤极小的产前诊断方法。常用的超声诊断仪有A 型超声诊断仪,B 型超声诊断仪,超声多普勒诊断仪和M 型超声诊断仪。B 型超声诊断仪(B 超)具有光点反差大,图像清晰,分辨力高等优点。多探头电子自动快速扫描,提高了扫描速度,可以直接观察胎心。胎动等动态,并可摄像记录分析。B 超常用于检出:多胎妊娠;胎盘定位;性别鉴定;神经管畸形;内脏畸形;胎儿有核红细胞增多征;胚胎发育异常;宫内生长迟缓。

c、胎镜:胎镜(fetoscope)是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。插入羊膜腔后,可直接观察胎儿畸形,也可采集胎儿活体组织和胎血、绒毛等材料,还能开展某些宫内治疗,为遗传病的预治,提供了新途径,但此操作可引起流产、羊膜炎、母体免疫反应等并发症,故其应用受到一定的限制。