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埃勒斯-当洛斯综合征应该如何预防

Ehlers-Danlos综合征是指有皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。本症的病因目前尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期,由于中胚层细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史,故认为是一种显性遗传性疾病。预防此病应避免近亲结婚,对于具有家族史者生育应进行遗传咨询。

一级预防

遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

(1)婚前检查

婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:

①遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者。

②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚。

③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形,两性畸形等疾患,以便极早采取措施。

(2)遗传咨询

遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和遗传学上,作肯解答遗传病患者及其亲属提出的,有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。

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