①遗传咨询的分类和内容：
A、婚前咨询：婚前男女双方在得知一方或其亲属中有某种遗传病时，询问能否结婚?后代中该病的发病情况怎样?
B、产前咨询：夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形，询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形，询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线，询问胎儿的可能情况。
C、一般遗传咨询：除了上述的情况外，还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治办法，出现某些症状或体征疑为遗传病者想得到解释等。尽管咨询者的年龄、职业、知识基础和文化水平各不相同，来意和要求也不一样，但遗传咨询的基本内容可以归纳为以下4 方面：
a、明确诊断是否属于遗传性疾病。
b、解答各种问题，包括防治和预后。
c、推算复发风险率。
d、商讨对策。
为了完成这些内容，遗传咨询通常采用的程序包括：
a、通过病史和家系调查，体格检查和必要的辅助检查和特殊的遗传学检查分析，确定是否为遗传病，以何种方式遗传。
b、按照遗传方式和特点估计复发风险率。
c、通过商谈、讨论、提出预防、治疗对策和婚姻、生育指导。
②复发风险率的估算：
A、人类遗传病的复发风险，按其危险程度，可分为3 类：
a、一般风险：发病几率为1∶20 以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病，它对以后的同代个体的发病，一般无影响，预期风险近似整个群体的风险。
b、轻度风险：发病机率1∶10～1∶20。常指多基因遗传病的复发风险，要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。
c、高度风险：发病几率为1∶1～1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病，隐性遗传病，X 伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况，均属此类。