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埃勒斯-当洛斯综合征应该如何预防(4)

多基因遗传病的致病基因有多对,呈共显性;每个基因作用微小,但具有累加效应,而且,除了遗传基础外,环境因素在多基因遗传病的发病中起较大的作用。不同的多基因病的遗传度不同,发病阈值也有差异,推算复发风险率时,比较复杂。一般来说,遗传度比较高(70%~80%)的多基因病,若群体发病率为0.1%~1%,则患者一级亲属的发病率近似于群体发病率的平方根。除此以外。还应考虑几个问题,现举例加以说明。

唇裂在我国的群体发病率为0.17%,遗传度为76%,患者一级亲属发病率为4%,接近于0.17%的平方根;当1 对夫妻生了2 个唇裂患儿后,复发风险率就相应增加,发病率由4%增至10%;如果患者病情严重,其发病风险率比病情轻的将增高,一侧唇裂患者的一级亲属发病率为2.6%,而两侧唇裂并腭裂者,复发风险率可高达5.6%,当发病率有性别差异时,发病率低的某性别患者的一级亲属复发风险率比发病率高的性别患者的一级亲属的复发风险率要高;先天畸形在新生儿中占1%~2%,当已出生1 个这类畸形儿时,再次妊娠发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。

多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素接触史的双亲,复发风险率可显着增高;染色体数目异常(如13、18、21 等染色体的叁体性综合征),如果双亲之一的核型为嵌合型,则再生患儿的风险率可用下式估计P=[X/(2-X)]÷K(P 为风险率,X 为叁体细胞的百分数,K 为系数,通常为2),染色体结构畸变所致疾病的复发风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式,最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。