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已知最年轻！19岁男孩患阿尔兹海默症

2023-02-07 08:58:55

“这是目前已知最年轻的临床诊断为阿尔兹海默症的患者。”近日，一篇由首都医科大学宣武医院贾建平团队撰写的论文，发布在国际知名阿尔兹海默病研究刊物上，公布了一例被临床诊断为阿尔兹海默症的19岁患者。

文中介绍，一名19岁的男孩因为进行性的记忆衰退来宣武医院求医。在此两年前，他在高中时就发现难以集中注意力到学习上，此后开始受困于明显的短期记忆缺失，比如他会无法想起一天前发生的事情，或者忘记自己的个人物品放在哪里。

该患者还会出现阅读和反应困难，渐渐地，他的记忆越来越糟，会不时丢东西，甚至记不得自己有没有吃东西。尽管在发病前他的学习表现处于中上水平，但他最终无法完成自己的学业，不得不退学。该患者仍然能独立生活。

论文中表示，医院为患者做了多种检查，包括当前用于诊断阿尔兹海默病的最权威手段——脑脊液指标检测和PET扫描，患者还接受了多种量表测试。扫描影像等显示，患者存在轻度的脑萎缩等症状，部分脑脊液指标也存在异常，最终患者被临床诊断为阿尔兹海默症患者。

论文称，该患者是目前已被报道的符合阿尔兹海默症诊断标准的最年轻病例。此外，该患者没有家族遗传病史，找不到其他引起记忆障碍的病因如遗传、感染和系统性疾病。经过全基因组测序，未发现该患者携带任何风险或致病基因突变，排除了家族性AD的可能，其发病机制尚需进一步研究。

论文追溯了此前被报道诊断为阿尔兹海默症的部分病例。比如此前被确诊患上阿尔兹海默症的最年轻患者年龄为21岁，并携带有一种基因突变。此外，有研究报道称曾有一名28岁的患者并未出现PSEN1、PSEN2、APP这三种突变，说明零星的早期阿尔兹海默症患者是可能不携带一些常见的相关基因突变的。

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