7.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)本病为常染色体隐性遗传,致病基因定位于19q13.3,编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,MDRK)或称DM-kinase(DMK)。正常健康人的DMK有5~37个CAG核苷酸重复序列,而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50~300个,此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病(triplet repeat diseases)。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同,肌纤维坏死和再生少见,而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成,内核肌纤维明显增多,纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良,而属强直性肌病的范畴。
本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关,发病越早,临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重,表现为双睑下垂,咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾,形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展,近端肌群和骨骼肌也受累,腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后,肌肉出现自发性长时间收缩,大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现,有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良,早期较长的一段时间内可无肌强直症状,有些甚至在20~30岁以后才出现。本病多在15~20岁丧失行走能力,多数患者不能存活到正常寿命。
得了带状疱疹能打疫苗吗?照红光有用吗?带状疱疹患者一般是不可以接种疫苗的。带状疱疹主要是水痘-带状疱疹病毒感染,并累及到周围皮肤以及神经所引起的疾病。而带状疱疹的患者由于身体正处于被感染的时期,机体的免疫能力比较弱。[详细]
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2024-06-13 11:41:51热射病是什么病有什么症状?热射病的典型表现是高热、意识障碍、脱水等。中暑高热患者一般是在高温下工作数小时后发生,老人、有慢性疾病的患者,夏季气温持续数天发生。如果有休克、血压下降,到后期会出现潮式呼吸,后期会出现瞳孔散大等症状。[详细]
2024-06-12 15:06:14如何预防慢性胃炎的发生?想要预防慢性胃炎出现,每一个人都应该了解清楚正确的方式方法,每一年做好胃镜检查,注意好好治疗幽门螺旋杆菌,纠正不良的饮食习惯,重视慢性胃炎的正确治疗,这样才能够达到更好的预防效果。[详细]
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2024-06-12 14:29:42心梗前兆的典型症状是什么?一般情况下,心梗是指心肌梗死。心肌梗死前兆的症状通常有出汗、心悸、呼吸急促、腹痛、胸痛等建议及时就医,在医生的指导下进行对症治疗。[详细]
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