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婴儿先天性肌营养不良寿命 遗传性肌营养不良寿命

婴儿先天性肌营养不良寿命

传统分为以下类型:

1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型,前者起病年龄早,病情重、进展快,dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟,病情相对较良性,dystrophin量减少或有质的改变。

(1)Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD):是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型,常早年致残并导致死亡,故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩,女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病,可见患儿动作笨拙,跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力,致使行走缓慢、易跌倒,登楼上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸,步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态,仰卧起立时,必须先翻身与俯卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢慢起立,称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时,则双臂上举无力,呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重,并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌,因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代,变得肥大而坚硬,假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉,肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少,可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形,大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变,心电图多有异常,如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

(2)Becker型(Beker muscular dystrophy,BMD):与DMD相似,区别要点主要在于病程长,发展相对缓慢,有一段正常的生活期,故称之为“良性型”。本型一般在5~20岁发病,大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力,尤以下肢明显,腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见,智力一般正常,大多可存活至40~50岁。

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