婴儿先天性肌营养不良寿命 遗传性肌营养不良寿命(2)

-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2~10岁发病,初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力,数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。

3.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大,一般为5~20岁。

病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠,闭眼、示齿力弱,不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大,以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群,常为不对称性,以致患者双臂不能上举,外展不能过头,出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩,表现明显的翼状肩,有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢,一般预后较好。

4.肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD)以往由于对该类病变认识甚少,只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入,Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果,对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型:LGMD1代表常染色显性遗传,LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前,LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H,共8种类型。在LGMD中,90%以上为LGMD2。

现将其中较常见的类型简述如下:

以上内容仅中华网独家使用,未经本网授权,不得转载、摘编或以其他方式使用。

为你推荐

相关新闻