(1)LGMD1A型:基因定位于5q22.3-q31.3,其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力,逐渐累及肢体远端,后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢,最终失去行走能力。血清CPK水平升高,EMG呈肌源性损害。
(2)LGMD2A:基因定位于15q15.1-p121.1,其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一,大部分表现较轻。发病年龄4~15岁。主要表现为双下肢近端无力,呈对称性,后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大,但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩,脊柱强直。血清CPK水平明显升高。
(3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良,SCARMD):基因定位于13q12,编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重,部分病例有类似DMD的病程,其他多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3~12岁,首先侵犯骨盆带肌,以后波及胸部、颈部肌,尚伴有心肌受累,一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10~13岁丧失行走能力,30~40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy)属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病,首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂,后逐渐表现吞咽、构音困难,进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良(distal muscular dystrophy)目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型,即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲,而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是:肌无力主要表现在四肢的远端,以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
呼吸道疾病会引起流鼻涕、打喷嚏、喉部异物感、咳嗽等常见的症状,如果造成全身感染,可能会出现高烧、寒战、乏力、呼吸不畅、胸部不适等症状。因为呼吸系统的疾病种类比较多,所以造成的临床表现不一样。 [详细]
2023-11-17 15:08:14肺癌是呼吸系统中最常见的一种恶性疾病。目前还没有特效药可以治愈此病。如果是早期肺癌,在癌细胞没有发生扩散转移的情况下,早期手术切除治疗还有可以治愈的几率。一旦癌细胞发生扩散转移,虽然可以应用化疗,放疗和中医中药治疗,但是都只能缓解症状,彻底治愈的可能性都不大。 [详细]
2023-11-17 15:07:12支原体肺炎重症表现有哪些?支原体肺炎重症表现有呼吸急促、肺纹理增多、腹部疼痛等方面,则需要及时的给予治疗。[详细]
2023-10-27 16:30:19肺结节是什么病严重吗?肺结节是一种病因尚未完全明确,多系统、多器官的肉芽肿性疾病,是比较严重的,考虑与遗传、感染等因素有关。目前多认为细胞免疫和体液免疫功能的紊乱是本病的主要发病机制,临床可见咳嗽、咳痰、部分患者会有少量的咯血、全身乏力、发热、食欲不振等表现,如果病情快速进展,累及的范围较广,可能会出现发绀,或合并支气管扩张、肺源性心脏病等严重并发症。[详细]
2023-10-23 14:30:42脑出血可能是高血压、外伤、脑血管畸形、脑血管性发育异常等原因引起。1、高血压:是脑出血的主要原因。长期不稳定的血压控制可能促进脑动脉粥样硬化的发生。在情绪兴奋和酒精中毒的诱导下,容易导致高血压脑出血的发生。[详细]
2023-10-16 13:18:31脑出血一般不能完全康复。脑出血会造成偏瘫、偏盲、失语、癫痫发作等后遗症,这些后遗症仅可通过康复训练得到一定的缓解,一般无法完全治愈。[详细]
2023-10-16 13:16:45支原体肺炎复发通常采取一般治疗和药物治疗。支原体肺炎通常是由于肺炎支原体经呼吸道飞沫传播所致,治愈后复发通常是由于肺炎支原体没有消灭彻底所致,该疾病具有一定的自限性,若患者病情比较轻,可不采取特殊治疗,注意适当休息,避免长时间熬夜和过度劳累,保持充足睡眠,有助于病情的恢复;若患者病情比较严重,可在医生指导下服用抗生素进行治疗,比如红霉素、罗红霉素、阿奇霉素等,服用时避免擅自停药或加大剂量,以防疾病反复发作或引起药物不良反应。[详细]
2023-10-12 15:04:50发热:温度不恒定,体温在37-41℃,大多数在39℃左右,可为持续性或弛张型,也可仅表现为低热等,热程1-3周,高热时可出现高热惊厥等。[详细]
2023-10-12 15:02:10HPV即人乳头瘤病毒,人乳头瘤病毒的传播途径主要包括直接接触传播、间接接触传播、垂直传播、医源性传播等。一般低危型人乳头瘤病毒感染可通过自身抵抗力将其清除,达到自愈。高危型人乳头瘤病毒感染往往需要积极进行治疗,可能会被治好。[详细]
2023-10-10 14:25:06咽喉炎通常是指咽炎。如果得了咽炎可以挂耳鼻喉科、五官科、呼吸内科等科室进行就诊。[详细]
2023-10-09 17:50:56