婴儿先天性肌营养不良寿命 遗传性肌营养不良寿命(3)

(1)LGMD1A型:基因定位于5q22.3-q31.3,其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力,逐渐累及肢体远端,后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢,最终失去行走能力。血清CPK水平升高,EMG呈肌源性损害。

(2)LGMD2A:基因定位于15q15.1-p121.1,其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一,大部分表现较轻。发病年龄4~15岁。主要表现为双下肢近端无力,呈对称性,后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大,但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩,脊柱强直。血清CPK水平明显升高。

(3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良,SCARMD):基因定位于13q12,编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重,部分病例有类似DMD的病程,其他多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3~12岁,首先侵犯骨盆带肌,以后波及胸部、颈部肌,尚伴有心肌受累,一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10~13岁丧失行走能力,30~40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。

5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy)属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病,首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂,后逐渐表现吞咽、构音困难,进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

6.远端型肌营养不良(distal muscular dystrophy)目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型,即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲,而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是:肌无力主要表现在四肢的远端,以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

以上内容仅中华网独家使用,未经本网授权,不得转载、摘编或以其他方式使用。

为你推荐

相关新闻