先天性心脏病是先天性畸形最常见的一类，其确诊一般需要做下面几项检查：
一、体格检查
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音、心音低钝、心脏增大、心律失常、肝大时应进一步检查排除先天性心脏病。
二、特殊检查
1、X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常、心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
2、超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定，用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
3、心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
4、心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
5、心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
6、色素稀释曲线测定：将各种染料（如伊文思蓝、美蓝等），通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。
7、目前常用的有非创伤性的多拍螺旋CT有助于诊断。
根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。
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