什么是地中海贫血 什么是地中海贫血对胎儿有影响不
2020-05-21 14:22:00
小
大
用微信扫描二维码
分享至好友和朋友圈
什么是地中海贫血
【病因和发病机制】
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654( C → T ),约占24%;③β17( A → T );约占14%;④TATA盒-28( A →T ),约占9%;⑤β71-72(+A ),约占2%;⑥β26( G → A ),即HbE26,约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。
现在胃癌在我国的发病率很高,危害着患者的健康及生活,而多数患者不知道胃癌的症状,以至于无法得到及时的治疗。[详细]
2021-04-16 16:10:14胃癌早期胃癌肝癌超声造影又称声学造影,是利用造影剂使后散射回声增强,明显提高超声诊断的分辨率、敏感性和特异性的技术。[详细]
2021-04-16 16:09:32肝癌肝癌超声造影有时候,某些肝癌患者其实非常想了解一下自己的病到了什么程度,担心自己的病情是不是有进一步的恶化。[详细]
2021-04-16 16:08:02原发肝癌肝癌肝癌的出现给患者朋友带来了很大的危害,肝癌的诊断标准对确诊疾病是很重要的依据,只有准确的诊断才能做出更好的治疗方案,有一个更加合理的治疗,为了避免出现误诊的现象,我们来了解一下肝癌的诊断标准,希望能给大家带来希望。[详细]
2021-04-16 16:06:12肝癌肝肿瘤的诊断甲胎蛋白升高是诊断肝癌的重要参考因素,如果发现甲胎蛋白升高,或者超声检查发现肝脏有占位性病变,就要通过正确的方法和途径确定肝癌的诊断。[详细]
2021-04-16 16:05:28肝癌肝癌检查肝病专家说:肝癌晚期是一个非常痛苦的时期,不但要忍受身体的痛苦,还要承受精神上的折磨。有不少肝癌晚期的朋友病急乱投医,四处奔波寻找治疗肝癌的好方法,结果最终不但没有治疗好肝癌,反而给家庭带来更多的负担和经济损失。[详细]
2021-04-13 17:32:50肝癌肝癌术后乳腺癌是现代女性的高发的癌症之一,如何早发现早治疗呢?一起看看乳腺癌有哪些早期症状吧![详细]
2021-04-13 17:29:28乳腺癌乳腺癌患者由于化疗及药物副作用,容易出现食欲低下、恶心、呕吐、腹泻等症状。化疗、手术等都会让患者虚弱的身体雪上加霜。[详细]
2021-04-13 17:23:32乳腺癌随着社会经济的发展和女性的独立,有些人追求“时尚生活”,如单身、不生育、人工流产、不哺乳等等。其实这种的“时尚”,容易诱发乳腺癌。[详细]
2021-04-13 17:01:16乳腺癌癌症的疾病中,胃癌就是属于其中之一。当患上了胃癌的疾病之后,胃部会有严重的腹痛感出现。究竟什么是胃癌的早期症状表现呢?[详细]
2021-04-13 16:41:47胃癌早期症状早期胃癌