大疱性表皮松解症的治疗方法

尽管遗传学基础已被阐明,但大疱性表皮松解症仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对其继发感染,原则为精心护理,保护局部,避免外伤、摩擦、受热,防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。因为在出生时或婴儿早期发病,大多由创伤引起,对患儿的护理是困难的,例如避免引起创伤的活动。 可选用维生素E100mg,3次/d和枸橼酸钠2g,3次/d。严重患者特别足致死型患者,可应用皮质类固醇激素,新生儿开始剂量为140mg/d,分数次服用。苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物,该药能抑制皮肤的胶原酶,初用5mg/(kg·d),分数次服,逐渐加量到8mg/(kg·d),半年后减为6mg/(kg·d),1年后改为1天量隔天服。 抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者特别是致死型,贫血严重者,常需输血或其他支持疗法。 基因治疗单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传,使基因治疗更加困难,因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的,但同源重组频率极低。

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