一、一般措施
1、预防为先:避免近亲结婚,可预防本病的发生;患者应严格戒酒,女性患者不宜妊娠分娩。
2、情绪稳定:根据患者的不同情况作好心理护理,树立战胜疾病的信心,不宜过喜、过悲,过怒,避免精神刺激。
3、避免阳光曝晒:有光感性皮炎的人,应避免阳光照射。
4、密切监护:治疗过程中,应注意水、电解质平衡,有低钠血症、低氯血症、低镁血症、水不足或过多等并发症时,需分辨原因,适时处理,进行呼吸监护,特别在有吞咽障碍、声音嘶哑、失声时尤应注意,及时使用辅助呼吸,使呼吸麻痹病人渡过危险。
5、谨慎用药:患者应严格谨慎使用巴比妥、利眠宁、甲丙氨酯(眠尔通)、磺胺类药及苯妥英钠、灰黄霉素和雌激素,以防诱发或加重本病。
二、营养原则:本病患者宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物。
1、糖类:本病患者宜摄入高糖,对防止和治疗均有效,每天摄入量不少于300g,可达500g或更多,静脉滴注或口服。
2、蛋白质:患者应进富含多种氨基酸的高价蛋白质,如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质。
3、维生素:由于该病患者体内卟啉前体合成酶大量消耗组织中的维生素B6,可造成维生素B6缺乏,亦由于本病对肝脏和神经系统的损害,故应适当补充维生素B类,另外,维生素E可阻断、逆转卟啉前体合成酶(限速酶)的诱导合成,故应适当给予维生素E。
三、药物治疗
1、急性间歇型:急性期须迅速缓解症状。葡萄糖和羟高铁血红素能抑制-ALAase,使病情迅速缓解。葡萄糖每天给予400g左右。如病不能进食,可予10%或25%葡萄糖溶液静脉滴注,每小时输入10~20g;必要时加用胰岛素。羟高铁血红素可予每千克体重3~4mg,溶于生理盐水中,静脉缓慢注射:时间不少于10min,按病情需要每12小时重复1次:一般在首次注射后48h,症状即可缓解;短期内使用较大剂量可引起肾损害需予注意。对症处理可使用安定、氯丙嗪、丙氯拉嗪、安定副醛、水合氯醛等;高血压可使用降压药,但甲基多巴不能使用。普萘洛尔(心得安)能阻抑-ALAase,曾有报告剂量用至100mg,4次/d,能减轻心动过速、腹部不适和焦虑。治疗过程中还应注意水,电解质平衡,有低钠血症、低氯血症、低镁血症、水不足或过多等并发症时,需分辨原因适当处理。
2、迟发性皮肤型:静脉放血以减少肝血含铁量能使皮肤症状缓解,肝功能得到改善。可每周放血1次,每次300~500ml,直至血红蛋白降至110g/L、血细胞比容降至38ml%时停止。如尿中卟啉排出仍未下降,则待血红蛋白升高或回复正常水平后,再行放血。
3、混合型和遗传性粪卟啉型:急性间歇型症状时,处理与急性间歇型相同。对于皮肤症状的处理主要是防止创伤和日光照射。β-胡萝卜素是否有效,有待研究。
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