本病例中，患者内分泌学检查提示无功能性睾丸组织或者睾丸功能低下，CT提示双侧腹股沟有0.5 cm左右椭圆形小结节影，残留的组织性质不明，手术探查对于明确诊断、解除患者对隐睾恶变的担忧及后续治疗具有重要意义。

3.治疗方案

睾酮对性发育、身高及骨骼生长有重要作用，然而对于性腺功能低下的儿童，何时补充外源性睾酮、补充剂量激发青春期发育、达到正常成人身高及骨骼密度尚有争议。正常生理情况下，青春期前睾酮处于较低水平，且对于青春期前儿童的骨质发育并不*。

本例患者自出生后未接受任何正规治疗，阴茎发育短小，但身高发育基本正常，患者术后有结婚意愿，可通过补充睾酮维持第二性征、提高性欲，改善患者生活质量。患者术后每日口服十一酸睾酮，术后随访1个月，患者有性欲，阴茎可正常勃起。然而需要注意长期睾酮补充治疗可能会增加胆系结石的风险。

基因（SRY等）决定睾丸的分化，睾丸（睾酮和AMH）决定表型的分化，该患者表型为正常男性，只是性征不足（体毛少，阴茎小），推测在胚胎发育早期（7～14周，性分化期）睾丸是存在并发挥了功能，目前的无睾原因不明。

先天性双侧无睾症又被称为胚胎睾丸退化症，是指睾丸组织*缺失，而男性分化正常，核型为46，XY。BCA的发生原因和机制不清，目前推测可能与遗传学异常、外源性内分泌干扰物、病原体感染和睾丸扭转等造成睾丸组织的*性损害相关。

先天性双侧无睾症患者的影像学表现可以发现部分纤维组织残留，其残留的无功能组织的自然病程尚不清楚。对疑似BCA的患者，尤其是影像学检查提示在精索末端有结节样组织时，需要与隐睾鉴别，而目前的内分泌学检查（性激素检查及激发试验）尚无法*确认，因而对所有该类患者均推荐手术探查。