无睾症

患者，男性，28岁，因阴囊内双侧睾丸缺如28年伴阴茎短小就诊。患者自出生时阴囊内双侧睾丸缺如，未经正规诊治。4年前因包皮过长曾就诊外院行包皮环切术，患者父母非近亲结婚，患者本人经阴道自然分娩。

体格检查

身高175 cm，胡须稀少，胸部呈男子乳腺发育，阴茎牵拉长度7.5 cm，外形正常，阴囊内双侧睾丸缺如，双侧腹股沟均未触及明显异常结构。否认家族史，父母无放射性物质接触史。

辅助检查

①激素检查结果如表1所示。

②腹盆腔CT：双侧阴囊空虚，双侧腹股沟区及盆腔未见正常形态睾丸显示，双侧腹股沟管内口区0.5 cm左右小结节影，考虑隐睾不除外；前列腺及精囊腺体积较小。

③染色体核型分析：46，XY。

④Y 染色体微缺失：SRY存在，AZF未见缺失。

⑤骨龄片：提示18岁以上。

①双侧隐睾？②无睾症？

患者有明确手术探查指征，未见明显手术禁忌，给予全麻下腹腔镜探查术+双侧腹股沟探查术。术中腹腔、腹膜后及盆腔等均未能视及或触及睾丸，仅在左右腹股沟管内精索末端各触及可疑肿物，直径分别约为0.8 cm×0.5 cm、0.7 cm×0.4 cm，解剖上与血管、输精管等相连，且与周围淋巴结硬度不一致，将肿物切除后送病理。术后病理示送检组织纤维背景中可见少许导管成分，无明确睾丸组织。

补充诊断

先天性无睾症。

术后治疗

术后2周开始每日口服十一酸睾酮120 mg（早80 mg，晚40 mg），术后随访1个月，患者诉性欲强，看到色情图片时阴茎可正常勃起。

【病例分析】

先天性双侧无睾症（BCA）又被称为胚胎睾丸退化症，是指睾丸组织*缺失，而性别分化正常，核型为46，XY。BCA部分会有小阴茎或者外*畸形，但青春期前患者相对于同龄人大部分外*正常。由于没有前瞻性的研究调查，尚未报道确切的发病率，据估计发病率约为1/20000，实际发病率可能更高，因为该病常被误诊为隐睾症，年龄在12个月或以上的隐睾患者中，有1/5的人被发现性腺无法触及。