值得注意的是,hCG试验是通过升高促性腺激素的方式来检验睾丸组织内分泌功能,而基础血浆LH浓度升高与hCG对睾酮分泌的影响相似,在基础血浆中浓度均明显升高的情况下,hCG试验结果对睾酮水平*无反应性升高,因此这种情况下hCG试验是不必要做的,否则徒增患者经济负担而没有意义。
因此,在大多数情况下,测定血浆中和睾酮的浓度将有助于鉴别是否存在有功能性睾丸组织。而在本病例中,由于患者基础血浆中浓度均*升高,考虑hCG试验无临床意义,而血清睾酮浓度虽然明显低于正常值,但根据目前报道的病例,血清睾酮浓度达到2.5 nmol/L以上的BCA病例非常罕见。结合影像学检查结果、手术探查指征可明确诊断。
(3)影像学检查
影像学检查对于无睾症和隐睾鉴别有重要价值,超声检查、CT、MRI发现睾丸可以确诊为隐睾,睾丸的同位素扫描也有助于隐睾的诊断,但临床应用较少。然而通过这些检查隐睾患者只有40%的概率发现睾丸,因此单纯依赖影像学检查的阴性结果也不能排除隐睾的诊断。
(4)染色体和基因检查
结合以往病例报道和研究,对于BCA患者的诊断,染色体核型分析结果正常是BCA诊断的前提,然而目前常规基因的检测对于患者的临床治疗没有明显意义。
(5)手术探查
对BCA患者腹股沟和腹股沟管的检查仅能在精索末端发现有纤维组织残余,而无睾丸组织或睾丸血管。一般腹腔镜探查未能发现睾丸组织。此外,对于无睾症残留的无功能组织的自然病程尚不清楚,尤其是影像学检查提示在精索末端有结节样组织时,需要与无功能的隐睾鉴别,而目前的内分泌学检查并不能*确认,所以至少对睾酮水平大于1.9 nmol/L 且影像学提示腹股沟或者腹腔残留异常结节时,推荐手术探查。