1.发病机制

目前机制不清。由于男性生殖道和外*的分化依赖抗苗勒管激素和睾酮，这表明在性别分化阶段，胚胎存在有分泌功能的睾丸，但是完成性别分化后患儿的睾丸由于某些因素萎缩退化。

本例患者无睾丸组织，而有小阴茎，这提示妊娠12～14周后，母体体内激素或者基因表达等可能存在异常，导致阴茎分化发育完成后，睾丸退化萎缩。

2.诊断方法

（1）体格检查

BCA患者阴囊内睾丸缺如，双侧腹股沟触诊一般为阴性。根据文献报道，青春期前BCA患者相对于同龄男性可有正常阴茎，青春期后患者可表现为阴茎短小。若未经治疗，青春期患者可不长胡须或者胡须稀少，身体发胖，发音尖锐。先天性双侧无睾症还与其他异常有关，包括严重的智力发育异常及其他身体异常，如颅面部异常。

（2）内分泌学检查

BCA具有典型的内分泌学特点：FSH基础浓度升高、睾酮浓度减低、hCG试验结果阴性。超过50%青春期前的BCA患者基础血浆FSH浓度升高，而LH浓度则因人而异，总体上没有增高。根据和睾酮水平可以粗略推测患者是否有功能性的睾丸组织。

本病例中患者睾酮水平达到2.5 nmol/L，可能来源于肾上腺雄激素的分泌，然而，根据目前的文献报道，无睾症患者的睾酮水平达到2.5 nmol/L及以上的病例非常罕见，但超过睾酮去势水平的无睾症患者均为到成年后仍未经治疗的患者，这反映了长期睾酮去势水平对下丘脑–垂体–肾上腺轴的作用，这提示成人型BCA可以作为长期低睾酮水平对下丘脑–垂体–肾上腺轴作用的理想研究模型。

血清AMH反映了支持细胞的功能，并可用于对男性体内细胞功能和生精管完整性的评估。但关于AMH检测的稳定性仍没有确定的结论。因此，本例患者并没有选择AMH检测。