家族中有同时诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌和小叶性乳腺癌的个体。

家族中有1例诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌，另外1例诊断为小叶性乳腺癌或结肠癌(印戒细胞癌)。

然而，并不是所有的 HDGC 患者都能检测到 CDH1突变，对于 CDH1阴性的患者，尤其是家族中存在乳腺癌或结直肠癌的患者可行其他基因检测，如2或2、MSH6与 PMS2等错配修复蛋白。

CTNNA1是另一个与 HDGC 相关的基因，编码与细胞黏附相关的α连环蛋白，其在 HDGC 中检出率不高。

根据2015年*胃癌联合*(IGCLC)指南，HDGC 家族史的临床诊断标准为：

任何年龄段的一级或二级亲属中有≥2例胃癌病例，至少有1例确诊为弥漫性胃癌

40岁之前诊断为弥漫性胃癌的个人史

个人或家族史中一级或二级亲属中在50岁被确诊为弥漫性胃癌或小叶性乳腺癌

对于遗传性弥漫性胃癌(HDGC)的预防管理：

强烈建议推荐符合 HDGC 临床诊断标准的家系进行 CDH1胚系基因突变检测

强烈建议一旦内镜活组织检查阳性，无论年龄大小，均建议行全胃切除术

此外，建议对无症状的 CDH1致病性胚系基因突变携带者，在20～30岁之间进行预防性的全胃切除术，不须清扫淋巴结

未接受预防性胃切除术者，推荐每年行1次胃镜检查，包括30个随机位点的活组织检查

建议 CDH1基因突变的女性从30岁开始每年进行乳房磁共振检查

对于 HDGC 病人，应从5-10岁开始，每6个月至1年复查一次胃镜。

家族性肠型胃癌

家族性肠型胃癌(FIGC)的遗传背景目前尚不清楚，目前尚无确切的分子生物学诊断指南。

FIGC 主要靠临床诊断，包括：①至少有2例一级或二级亲属诊断为 FIGC，其中至少有1例在50岁之前确诊;②≥3例任何年龄段的一级或二级亲属中确诊为 FIGC。