遗传性球形红细胞增多症主要的治疗方法是脾切除,其次应注意叶酸的补充,其具体治疗方法如下所述。
一、遗传性球形红细胞增多症的治疗
1、脾切除:遗传性球形红细胞增多症(HS)主要的治疗方法是脾切除,它能减轻绝大多数HS的贫血,使网织红细胞接近正常(降至1%~3%)。对于多数重型HS,虽然不能完全缓解,但能显著改善症状。一般切脾后数天黄疸消退,血红蛋白增高;红细胞寿命延长,但不能完全恢复正常;外周血小球形红细胞形态和数量无变化,MCV可降低,MCHC仍然增高;白细胞和血小板增多。
HS患者脾切除后虽能取得显著疗效,但脾切除也可产生许多并发症,部分患者则死于脾切除后感染、肠系膜或门静脉闭塞。最重要的并发症是感染,尤其婴幼儿患者。脾切除后的另一并发症是缺血性心脏病发生率显著增高(比普通人群高1.86倍),其原因不清,可能与手术后血小板增高有关。
注意应严格掌握脾切指征,尤其是对婴幼儿患者。国外所提倡的HS脾切指征为:
(1)血红蛋白(Hb)≤80g/L,网织红细胞≥10%的重型HS。
(2)Hb如为80~110g/L,网织红细胞为8%~10%,具有以下一种情况者应考虑切脾:①贫血影响生活质量或体能活动;②贫血影响重要脏器的功能;③发生髓外造血性肿块。
(3)年龄限制:主张10岁以后手术。对于重型HS,手术时机也尽可能延迟至5岁以上,尽量避免在2~3岁以下手术;对于反复发生再障危象或依赖输血维持而必须进行切脾者,应给予肺炎球菌疫苗和预防性抗生素治疗。
脾切除失败的原因为:
(1)存在副脾。
(2)因手术中脾破裂而致脾组织植入腹腔形成再生脾脏。一般是切脾后取得疗效,数年(甚至10余年)后再出现溶血。
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