6、Zellweger综合征
又称脑-肝-肾综合征。其特点是智能低下、特殊面容、严重肌张力低下、多发性骨骼畸形,如软骨钙化,股骨骺脱离。肾脏皮层囊肿多无症状。本病系胆酸代谢异常所致。病儿多在6个月以内死亡。
二、发病机制
1、胆汁排泌的生理
胆汁中含有胆酸,它可增加胆汁分泌,并促进结合胆红素、胆固醇、磷脂及其他脂溶性有机物(包括某些药物)从胆汁中排泄。当胆酸进入十二指肠后,它可使脂肪乳化,并能与脂肪分解产物形成水溶性微粒(micelle),以便脂肪被肠黏膜所吸收。胆酸是由血中胆固醇经肝细胞代谢所产生,在细胞内与甘氨酸及牛磺酸结合后,被排至毛细胆管,进入肠道,协助脂肪吸收后,大部在回肠末段被吸收,进入门脉及肠-肝循环,可被重新利用。肝细胞将胆固醇转变为胆酸的反应,受血胆酸浓度调控,胆酸增高时,可抑制此反应,降低时则促进此反应。
2、病理生理及临床特征
胆汁淤积时可引起以下病理生理改变及临床后果。
(1)正常通过胆汁排泄的物质,被潴留或反流至体内,使其血浓度升高,并产生相应的临床表现。如高结合胆红素血症,引起黄疸;高胆酸血症,可致皮肤瘙痒;高胆固醇血症,严重时可致黄色瘤。血清磷脂、脂蛋白X均增高。对某些药物、造影剂,如磺溴酞钠(BSP),131I玫瑰红等的排泄也发生障碍。
(2)肠道内胆汁减少或缺如、结合胆红素减少时,引起粪色淡或呈灰白色;胆酸减少,导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍,患儿可发生脂肪泻,营养不良,生长发育停滞及脂溶性维生素缺乏症。维生素A缺乏可出现毕脱斑,皮肤、黏膜角化;D缺乏引起佝偻病、手足搐搦症;E缺乏可致神经肌肉退行性变、近端肌萎缩;K缺乏可引起颅内、胃肠道等出血,血凝血酶原时间延长。
(3)原发疾病所致的肝细胞损伤及(或)胆管内胆汁淤滞,常可引起肝脏有局灶性坏死、肝细胞巨形变、肝脾肿大及肝功能异常,如谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶、5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高,白蛋白及凝血因子合成障碍。病变进展,可发展为胆汁性肝硬化,最终引起门脉高压症及(或)肝功能衰竭。但临床多数病儿可顺利恢复。
月劳病病因:凡妇女生产(正产、流产、刮宫、引产)后,子宫内膜肌肉层、浆膜层都有不同程度的损伤,一般要6―7个星期才能彻底恢复,在此期间,夫妻同房是导致该病的主要原因[详细]
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